Türkiye'nin Nadir Hastalık Profili
Türkiye’nin nadir ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, "Türkiye’de her 16 kişiden biri, herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda. Topuk kanı ile yenidoğan taraması, genetik teşhis ve akraba evliliklerinin önüne geçilmesi nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltacaktır" dedi.
Dünyada 350 Milyonu Etkileyen Sorun
20 binden fazla nadir hastalık, dünyada büyük bölümü 5 yaş altı çocuklar olmak üzere 350 milyon kişiyi etkiliyor. Bazı nadir hastalıkların Türkiye’de dünyadan beş kat fazla görüldüğünü belirten Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Mungan, "Nadir hastalıkları engellemenin tek yolu farkında olmaktır" ifadesini kullandı.
Akraba Evlilikleri ve Genetik Risk
"Türkiye, nadir ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri" diyen Prof. Dr. Mungan, bunun en önemli nedenlerini genetik faktörler ve akraba evliliklerinin görece yaygınlığı olarak gösterdi. Örneğin, dünyada 10-25 binde bir görülen fenilketonüri hastalığının Türkiye’de 4 bin çocukta bir görüldüğünü ve Türkiye'nin bu hastalığın en sık görüldüğü ülke olduğunu açıkladı. Taşıyıcıların sağlıklı göründüğü için riskin çoğu zaman fark edilmediğini, ancak iki taşıyıcının evliliğinde her gebelikte hastalık riskinin devam ettiğini vurguladı.
Topuk Kanı: 4.500 Hayat Kurtaran Tarama
Yenidoğan döneminde alınan topuk kanının, nadir hastalıklarla mücadelede en güçlü silah olduğunu belirten Prof. Dr. Mungan, "Topuk kanı ile bugün Türkiye’de fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar taranıyor. Bu taramalar sayesinde her yıl yaklaşık 4 bin 500 çocuk sağlıklı hayata kavuşuyor" dedi. 'Belirti çıksın sonra bakalım' anlayışının geri dönüşü olmayan hasarlara yol açtığının altını çizdi.
Erken Teşhisin Kritik Önemi
Bu hastalıkların genellikle kronik ve ilerleyici olduğunu belirten Prof. Dr. Mungan, zamanında ve doğru teşhisin hayat kurtarıcı veya zihinsel ve bedensel yeti eksikliklerini önleyici olduğunu söyledi. "Özellikle fenilketonüri gibi hastalıklarda erken teşhis olmazsa kalıcı zihinsel ve bedensel engellilik kaçınılmaz hâle geliyor" uyarısında bulundu.
Genişletilmiş Tarama Programı Talebi
Uzmanlar, mevcut topuk kanı tarama programının genişletilmesi gerektiğini düşünüyor. Aynı kan örneğiyle 40-60 nadir hastalığın erken teşhisinin mümkün olduğunu, böylece organ hasarları ve yanlış teşhislerin önlenebileceğini ifade ediyor. "En ucuz ve en etkili tedavi, korumadır" diyen Prof. Dr. Mungan, genişletilmiş yenidoğan tarama programının bir an önce hayata geçirilmesi gerektiğini vurgulayarak, Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği olarak projelerini Sağlık Bakanlığı'na sunduklarını ve beş pilot il belirlediklerini açıkladı.
Teşhiste 10 Yıllık Gecikme
Prof. Dr. Mungan, birçok hasta için teşhis sürecinin 5 ila 10 yılı kapsadığını, hastaların yaklaşık yüzde 40'ının yıllarca yanlış teşhislerle takip edildiğini söyledi. Bu gecikmenin, özellikle çocuklarda kalıcı hasarlara yol açabildiğini belirtti. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30'unun 5 yaşına gelmeden hayatını kaybettiğini ve bunun temel sebebinin teşhis ve tedavinin gecikmesi olduğunu ifade etti.
Genetik Temizlik ve Mücadele
Genetik taramanın nadir hastalıklarla mücadelede önemli bir yeri olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Mungan, aile taraması ile taşıyıcıları bulmayı ve tekrarlayan gebeliklerde riski azaltmayı hedeflediklerini söyledi. Preimplantasyon genetik teşhis (genetik temizlik) yöntemiyle, taşıyıcı çiftlerin de tüp bebekle sağlıklı çocuk sahibi olma şansına kavuşabildiğini belirterek, bu yöntemin sağlıklı embriyoyu belirlemeyi amaçladığını açıkladı.
