Nadir Hastalıklar İçin İş Birliği
Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği, öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizmle benzer belirtiler gösteren TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın tedavisi için güçlerini birleştirdi. Araştırma kapsamında Türkiye’de ilk kez bu hastalık özelinde, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde "beyin organoidi" geliştirilecek.
300 Milyon İnsanı Etkiliyor
ACURARE Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğunu ve toplamda yaklaşık 300 milyon insanın bu hastalıklarla yaşadığını belirtti. Türkiye’de bu sayının 5–6 milyon kişiye karşılık geldiğini vurgulayan Alanay, TBL1XR1 gibi hastalıkların çoğu zaman otizm, epilepsi veya zihinsel yetersizlik tanılarıyla karışabildiğini, bu durumun tanı süresini uzattığını ifade etti.
Beyin Organoidi ile Kişiye Özel Model
Prof. Dr. Yasemin Alanay, araştırmanın bilimsel omurgasını beyin organoidi çalışmalarının oluşturduğunu açıkladı. Beyin organoidinin, hastadan alınan hücrelerden laboratuvarda geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik "mini beyin" modelleri olduğunu söyledi. Bu teknoloji sayesinde hastalığa neden olan genetik bozukluğun, insan beynine en yakın ortamda incelenebileceğini ekledi.
Hayvan Deneyine Gerek Kalmayacak
Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, beyin organoidlerinin en büyük avantajının, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışmaya imkan vermesi olduğunu belirtti. Böylece hastalığın beyinde nasıl ortaya çıktığının anlaşılabileceğini, genetik düzeltmelerin denenebileceğini ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının yolunun açılabileceğini vurguladı.
Aileler Bir Araya Geliyor
HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, oğlu Erdem’e tanı konulduktan sonra yaşadıkları sürecin derneğin kurulmasına neden olduğunu anlattı. Dernek sayesinde kısa sürede Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaştıklarını belirterek, "Nadir hastalıklar insanı çok yalnızlaştırıyor, oysa yalnız değiller. Tek gen hastalıklarının bir gün mutlaka tedavisi olacak" dedi.
Tanı ve Farkındalık Hayati Önemde
Kızında TBL1XR1 gen mutasyonu bulunan Aykut Çekiç, sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini belirterek, tanı konabildiği için mutlu olduklarını söyledi. Bu nadir hastalıkla ilgili daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için HERDEM Çare Derneği çatısı altında bir araya geldiklerini ifade etti.
Yasal Düzenleme Gerekiyor
Sağlık hukuku alanında çalışan Prof. Dr. Tekin Memiş, nadir hastalıklar ve gen tedavilerinin yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda hukuki ve toplumsal bir konu olduğuna dikkat çekti. Genetik verilerin korunması ile bilimsel araştırmalar arasında bir denge kurulması gerektiğini, kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunmasının şart olduğunu vurguladı.
