Geçmeyen öksürükle başlayan nadir hastalık: MEN2 Sendromu

Geçmeyen öksürükle başlayan nadir hastalık: MEN2 Sendromu

30 yaşındaki Mahir Alagöz, geçmeyen öksürük şikayetiyle gittiği doktorlarda dünyada 35 binde bir görülen MEN2 Sendromu tanısı aldı ve 4 ameliyat geçirdi.

Öksürükle Başlayan Zorlu Süreç

Geçmeyen öksürüğü nedeniyle doktora giden 30 yaşındaki Mahir Alagöz’e yapılan detaylı tetkikler sonrası dünya genelinde 35 binde bir görüldüğü belirtilen Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2 (MEN2) tanısı konuldu. Alagöz, "Öksürükten ve nefes darlığından şikayetçi olduğum için geldim, hiç durmuyordu. 4 ameliyat geçirdim, şu an çok şükür iyiyim" dedi.

Nadir Bir Genetik Sendrom: MEN2

Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2 (MEN2), endokrin sistemde özellikle tiroit, paratiroit bezlerinde tümör oluşma ihtimalini artıran kalıtsal bir rahatsızlık. Yüksek tansiyon, kilo kaybı, halsizlik veya kemik kırılganlığı gibi belirtilerle kendini gösteren hastalık Iğdır’da yaşayan Mahir Alagöz’de de tespit edildi. Tetkiklerde kalsiyum değeri yüksek bulunurken, paratiroidde nodül, böbreküstü bezinde kalınlaşma ve akciğerinde tümör tespit edilerek MEN2 hastalığı bulunduğu belirlendi.

Multidisipliner Tedavi Yaklaşımı

Alagöz’ün tedavisi İstanbul Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi’nde multidisipliner bir yaklaşımla planlandı. Gerçekleştirilen konseylerin ardından hastanın önce genel cerrahi ekibi tarafından paratiroit ve kalınlaşma bulunan böbrek üstü bezi çıkarıldı. Ardından göğüs cerrahisi ekibi sağ akciğerdeki hem hava kistlerini temizledi hem de tespit edilen tümörü çıkardı. Bir süre sonra ise hasta, böbrek taşı nedeniyle ameliyat edildi.

"Havanın Soğuması Benim İçin Kabustu"

Hastalığına ilişkin konuşan Mahir Alagöz, "Yaklaşık 2-3 senedir öksürük rahatsızlığım vardı, hiç durmuyordu. Hem tiroit hem böbrek bezinden, akciğerimden toplam 4 ameliyat geçirdim. Hava soğuk olduğunda aşırı derecede öksürüyordum. Neredeyse nefes alamıyordum, konuşamıyordum. Su içiyordum, geçmiyordu, havanın soğuması benim için kabus gibi bir şeydi" ifadelerini kullandı.

Uzmanlar Uyarıyor: Geçmeyen Şikayetlere Dikkat

Hastasına ilişkin konuşan Prof. Dr. Cansel Atinkaya Baytemir, "İlk şikayet; geçmeyen, tekrarlayan öksürük ataklarıydı. Öksürük atakları hava yolu içerisindeki tümöre bağlı. Bir şikayet 2 haftadan uzun sürüyorsa ve tedaviye yanıt vermiyorsa mutlaka ileri bir tahlil yapılması gerekir" dedi. Prof. Dr. Baytemir, MEN2 Sendromu'nun dünyada 35 binde bir görülen çok nadir bir hastalık olduğunu ve multidisipliner yaklaşılmasının çok önemli olduğunu vurguladı.

"Aynı Seansta 2 Ameliyat Gerçekleştirdik"

Prof. Dr. İbrahim Ali Özemir ise tedavi sürecini şöyle anlattı: "Ameliyata hazırlanırken hipertansiyon ve kalsiyum yüksekliği saptanması üzerine öncelikle bunların araştırılması gerekiyordu. Paratiroit bezindeki kitleyi minimal invaziv yaklaşımla gerçekleştirdik. Aynı seansta bu 2 ameliyatı gerçekleştirmiş olduk."

Ömür Boyu Takip Gerektiriyor

Prof. Dr. Özemir, hastalığın doğası gereği ömür boyu takip gerektirdiğini belirterek, "Bu sendrom, çoklu endokrin organ tutulumlarıyla seyreden, tümörlerden oluşan bir sendrom. Hastalık ilerledikçe bütün metabolizmayı bozuyor. Yüksek tansiyon, kalpte ritim bozuklukları, ani kalp durmasına kadar problemlere yol açabiliyor" şeklinde konuştu. Uzmanlar, genç yaşta ortaya çıkan dirençli hipertansiyon ve geçmeyen şikayetlerde mutlaka detaylı tetkik yapılması gerektiği konusunda uyardı.